以下是鄂尔多斯DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷家族遗传分析的核心参数和服务信息,帮你快速判断是否适合。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元(2026年更新)
检测范围说明
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对45个DNA损伤修复(DDR)及同源重组修复(HRR)相关基因的全外显子进行深度测序。覆盖范围包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、CHEK1/2、RAD51家族等HRR核心基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因,和TP53、PTEN、APC等重要抑癌基因。检测突变类型涉及点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)和融合(FUSION)四类。相比仅检测BRCA1/2+HRD的检测,本产品能额外发现约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他HRR基因致病突变,这些患者仍可能从PARP抑制剂获益。但不能检测HRD评分、TMB或POLE/POLD1超突变,不能替代全面的肿瘤大Panel检测。
哪些人提议检测
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者,需全面评估PARP用药机会
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者,寻找隐藏HRR基因变异
- 有强家族史(多代多人肿瘤)的肿瘤患者,需遗传危险评估
- 年轻肿瘤患者(<50岁乳腺癌、<60岁卵巢癌),变异率更高需全面筛查
- 多发或双侧肿瘤患者,提示潜在遗传综合征需45基因全面甄别
- 考虑PARP抑制剂治疗但HRD状态不明的患者,直接检测HRR基因突变
如何完成检测
- 临床医生评估患者适应症,确认适合检测
- 签署知情同意书,开具检测申请单
- 采集组织检测样本(手术切除或活检蜡块)及外周血(2-3ml EDTA抗凝管)
- 样本送至当地实验中心或邮寄至检验中心,鄂尔多斯本土给出冷链上门接收服务
- 实验室进行DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS测序
- 生物信息学分析:比对、变异检测、致病性注释(参考ClinVar/ACMG指南)
- 报告生成:体细胞+胚系变异列表、临床意义解读及用药/遗传建议
- 医生解读报告,制定个体化治疗方案,必要时转介遗传咨询
鄂尔多斯DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
鄂尔多斯东胜万核医学检测中心
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市乌审旗
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 东胜区、康巴什区、达拉特旗、准格尔旗、鄂托克前旗、鄂托克旗、杭锦旗、乌审旗、伊金霍洛旗
周边: 近乌审旗人民政府, 乌审旗第一中学旁, 乌审旗人民医院附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(266条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
鄂尔多斯正规DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测采样点推荐:
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市伊金霍洛旗富源街188号
交通: 乘坐公交K22路至康巴什区政府站
周边: 近鄂尔多斯博物馆, 乌兰木伦湖区广场旁, 鄂尔多斯国际会展中心附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市达拉特旗树林召镇锡尼街
交通: 乘坐公交K24路至达拉特旗人民医院站
周边: 近达拉特旗人民医院,达拉特旗第一中学旁,锡尼广场附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市准格尔旗兴隆街道准格尔路南水晶路东
交通: 乘坐公交至准格尔旗兴隆街道站
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特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
地址: 内蒙古自治区东胜区鄂尔多斯西街775号
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特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
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电话: 400-8381-255
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市鄂托克旗乌兰镇苏里格街96号
交通: 乘坐公交K22路至康巴什区政府站
周边: 近鄂尔多斯博物馆, 乌兰木伦湖区广场旁, 鄂尔多斯国际会展中心附近
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电话: 400-8381-255
地址: 内蒙古自治区鄂托克前旗敖勒召其镇苏力迪西街
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地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市杭锦旗锡尼镇杭锦西街南林荫路东
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内蒙古其他DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构:
鄂尔多斯三甲医院参考
1. 准格尔旗中心医院
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市准格尔旗昭君路与体育路交汇处西南
电话: 0477-4316627
资质: 三级甲等 / 其他
2. 准格尔旗中蒙医院
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市准格尔旗准格尔西路与惠民路交汇处附近
电话: 0477-4705055
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 鄂尔多斯市蒙医医院
地址: 内蒙古自治区鄂尔多斯市东胜区林荫路1号
电话: 0477-8390388
资质: 三级甲等 / 专科医院
4. 鄂尔多斯市中心医院
地址: 内蒙古鄂尔多斯市东胜区伊金霍洛西街23号
电话: 0477-8363180
资质: 三级甲等 / 综合医院
你可能想知道的
问: 我人在鄂尔多斯,组织蜡块怎么送到实验室?
您可联系当地医院病理科借出组织蜡块(白片或蜡块),我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中,在约定时间联系顺丰冷运上门取件,运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
问: 检测报告上说的‘HRR通路’和‘HRD’是一回事吗?
不完全相同。HRR(同源重组修复)是细胞修复DNA双链断裂的一条关键通路,本检测就是分析这条通路上45个基因是否存在突变。HRD(同源重组缺陷)是HRR通路功能失效导致的一种基因组状态,通常通过HRD评分来评估。本检测通过直接检测基因突变来评估HRR通路是否受损,而不直接提供HRD评分,但能发现更多可能导致HRD的突变。
问: 检测后如果想咨询遗传问题,还能约到专家吗?
可以。本检测包含遗传风险评估,若检出胚系致病/可能致病变异(如BRCA2、PALB2等),我们可为您对接遗传咨询医生进行线上或线下解读,费用已包含在检测服务中,无需额外支付。建议在收到报告后7个工作日内预约。
问: 我在鄂尔多斯,这个检测需要提供什么样本?能在家自己采样吗?
需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织(切片或蜡块)以及血液样本(用于提取白细胞作为胚系对照)。组织样本需要由医院病理科提供,血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科,由医生评估并开具检测申请,我们接收样本后进行检测。
问: 检测发现BRCA2胚系致病突变,但我是男性,这结果有意义吗?
非常有意义。BRCA2胚系致病突变不仅与男性乳腺癌、胰腺癌风险升高有关,对于转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者,更是PARP抑制剂(如奥拉帕利)用药的关键指征。此外,该突变可能遗传给子女,建议您和一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)进行遗传咨询和针对性检测。
问: 报告解读需要付费吗?费用多少?
首次报告解读免费,由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行,时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家,可能产生额外费用,具体以客服告知为准。
检测前须知
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的合格蜡块或切片,不足可能影响检测
- 静脉血样本需在采集后24小时内送检,避免溶血或污染
- 检测结果需由临床医生结合病理、影像和家族史综合解读
- 检出不确定性变异(VOUS)时,不应单独用于临床决策,建议家族共分离分析
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因,无法评估超突变型肿瘤
- 胚系阳性结果建议一级亲属进行针对性Sanger测序验证
- 检测费用6750元,部分医保或商业保险可报销,需提前确认
- 报告流程时间为2-3周,具体时间以实验室实际为准